RESUME SKENARIO 3
BLOK 3
GENETIKA DAN EMBRIOLOGI
Oleh:
Meita Astuti
112010101038
Skenario
Kemajuan ilmu kedokteran kini telah menghantarkan ilmu genetika dan embriologi menjadi ilmu yang lebih aplikatif dan bermanfaat. Sebuah klinik di India menawarkan sewa rahim untuk calon bayi pasangan lain. Perkembangan iptek telah memungkinkan pertemuan sel telur dan sperma di luar rahim sehingga bias dilakukan program bayi tabung. Konsultasi genetic pra nikah dapat dilakukan oleh pasangan yang akan menikah,untuk mengetahui apakah ada kemungkinan terjadi kelainan genetic pada anak-anak mereka.Untuk ibu hamil,pemeriksaan cairan amnion dapat dilakukan untuk memberikan informasi tentang kemungkinan kelainan genetic ay=tau bawaan yang diderita oleh janin di dalam rahim. Beberapa kelainan genetic dapat pula diterapi dengan farmakogenetik. Karena itu,kedua ilmu tersebut akhir-akhir ini menjadi ilmu yang menarik untuk dikaji lebih lanjut.
Klarifikasi Istilah
1. Embrio :
Pada manusia, organisme yang tengah berkembang yang merupakan embrio atau mudigah berumur dari sekitar dua minggu setelah fertilisasi, hingga akhir minggu ketujuh atau kedelapan. (kamus dorland ed 25)
2. Sperma :
· Spermatozoon : sel benih laki-laki matang, yang membuahi sel telur pada reproduksi seksual dan mengandung informasi genetik untuk zigot dari seorang laki-laki. (kamus dorland ed 25)
· Dibentuk di dalam tubulus seminiferus, berasal dari spermatogonia, yang mula-mula berkembang menjadi spermatosit, spermatosit menghasilkan spermatid melalui meiosis, yang akan berdiferensiasi menjadi spermatozoa.
· Sel reproduksi laki-laki, yang berisi informasi genetik dan berpartisipasi dalam tindakan pembuahan sebuah sel telur.; (Gale Encyclopedia of Medicine. Copyright 2008 The Gale Group, Inc)
3. Ovum :
· Telur, sel benih atau alat reproduksi wanita yang setelah fertlisasi dapat berkembang menjadi anggota baru spesies yang sama. (kamus dorland ed 25)
4. Konsultasi genetik :
· “As a communication process which deals with the risk of developing or transmitting a genetic disorder” (Emery’s Elements of Medical Genetics by Robert F Mueller & Lan D Young)
5. Farmakogenetik
Ilmu mempelajari obat dengan fokus pengaruh faktor genetik pada metabolisme dan efek obat.
6. Rahim
Organ reproduksi pada wanita yang fungsinya sebagai tempat tumbuh kembang janin.
7. Bayi Tabung
bayi hasil konsepsinya (dari pertemuan antara sel telur dan sperma) yang dilakukan dalam sebuah tabung yang dipersiapkan sedemikian rupa di laboratorium.
8. Cairan Amnion
cairan yang terdapat pada uterus ibu hamil yang fungsinya memberikan ruang bagi janin untuk tumbuh, bergerak, dan berkembang.
Rumusan Masalah
1. Genetika
1.1 Dasar – dasar genetika
1.2 Manfaat genetika
1.3 Kelainan genetika
1.4 Konsultasi genetika
1.5 Tes genetika
2. Farmakogenetik
3. Embriologi
3.1 Gametogenesis
3.2 Tahapan Embriologi
3.3 Kelainan Kongenital
4. Etika Kedokteran dalam Masalah Genetika dan Embriologi
Analisis Permasalahan
1. Genetika
1.1 Dasar-dasar Genetika
Genetika (dari bahasa Yunani γέννω atau genno yang berarti "melahirkan") merupakan cabang biologi yang mempelajari tenang hereditas ® berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion).
Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah molekular hingga populasi (lihat entri biologi). Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan :
· material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),
· bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
· bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan genetik).
Genetika dibagi menjadi subdivisi ilmu, yaitu :
a. Genetika molekuler : berkaitan dengan pembentukan gen secara kimia.
b. Genetika perkembangan : mempelajari cara gen mengontrol perkembangan embrio.
c. Sitogenetik : berkaitan dengan peran gen dan kromosom dalam aktivitas seluler.
d. Genetika perilaku : melibatkan interaksi antara komponen hereditas dan komponen lingkungan dalam perilaku manusia, sperti kepribadian, intelegensi, dsb.
e. Genetika populasi : mempelajari prinsip-prinsip genetik yang dapat mempengaruhi keseluruhan populasi organisme.
Konsep Penurunan Sifat
Hukum Mendel
a. Hukum Mendel 1 (The Law of Segregation of Allelic Gene / Hukum Pemisahan Gen yang Sealel)
· Pada waktu pembentukan gamet maka gen yang menentukan sifat mengadakan pemisahan (segregasi) sehingga setiap gamet hanya menerima sebuah gen atau satu alel saja.
· Berlaku untuk persilangan monohibrid (persilangan individu dengan satu sifat beda).
Cth: Parental TT (tinggi) ketika proses segregasi maka gamet akan menerima satu alel, yaitu alel T.
b. Hukum Mendel 2 (The Law of Independent Assortment of Genes / Hukum Pengelompokan Gen Secara Bebas)
· Gen-gen dari sepasang alel memisah secara bebas ketika berlangsung pembelahan miosis pada waktu pembentukan gamet.
· Terjadi pada persilangan dihibrid (persilangan individu dengan lebih dari satu sifat beda).
Cth: Misal disilangkan parental BBKK dgn bbkk maka terbentuk gamet BK dan bk sehingga akan dihasilkan F1:BbKk. Jika sesama F1 disilangkan (BbKk >< BbKk) maka:
- Gen B mengelompok dengan gen K, terdapat dalam gamet BK
- Gen B mengelompok dengan gen k, terdapat dalam gamet Bk
- Gen b mengelompok dengan gen K, terdapat dalam gamet bK
- Gen b mengelompok dengan gen k, terdapat dalam gamet bk
Pengelompokan gen inilah yang dimaksud dalam hukum Mendel 2 ini.
Genetika Populasi
• Genetika Populasi adalah cabang genetika yang membahas transmisi bahan genetik pada suatu populasi yaitu ilmu yang membicarakan tentang implikasi hukum pewarisan Mendel apabila diterapkan pada sekumpulan individu sejenis di suatu tempat
• Berbeda dengan genetika Mendel, yang mengkaji pewarisan sifat untuk perkawinan antara dua individu (atau dua kelompok individu yang memiliki genotipe yang sama), genetika populasi berusaha menjelaskan implikasi yang terjadi terhadap bahan genetik akibat saling kawin yang terjadi di dalam satu atau lebih populasi.
• Genetika Populasi didasarkan pada Hukum Hardy-Weinberg.
I. Prinsip Ekuilibrium Hardy-Weinberg
Prinsip Hardy-Weinberg menduga bahwa, dalam kondisi tertentu frekuensi alel dan genotipe akan tetap konstan dalam suatu populasi, dan keduanya saling berhubungan satu sama lain.
Kondisi-kondisi tertentu yang dimaksud dalam prinsip Hardy-Weinberg ini meliputi :
· kawin secara seksual dan acak,
· tidak ada seleksi alam (semua genotip mempunyai kesempatan yang sama dalam keberhasilan reproduksi).
· kejadian mutasi diabaikan,
· tidak ada individu yang masuk atau keluar dari suatu populasi, dan
· ukuran populasi yang cukup besar.
Jika kondisi-kondisi ini terpenuhi oleh suatu populasi, maka populasi tersebut disebut sebagai populasi yang berada dalam keseimbangan Hardy-Weinberg (Hardy-Weinberg Equilibrium).
II. Polimorfisme Gen
• Adalah variasi genetik yang muncul pada minimal 1% dari populasi
Contoh :
– Golongan darah ABO
– Faktor Rh
– Major Histocompability complex
Klasifikasi Sementara Alel-alel ABO
Temuan alel-alel secara sementara dinamakan berdasarkan petunjuk (guidelines) untuk nomenklatur gen manusia (Shows dkk, 1987). Karena adanya diversity ( keanekaragaman ) untuk memudahkan studi dan mengkomunikasikan dengan orang lain.
Golongan darah adalah ciri khusus darah dari suatu individu karena adanya perbedaan jenis karbohidrat dan protein pada permukaan membran sel darah merah. Dua jenis penggolongan darah yang paling penting adalah penggolongan ABO dan Rhesus (faktor Rh). Di dunia ini sebenarnya dikenal sekitar 46 jenis antigen selain antigen ABO dan Rh, hanya saja lebih jarang dijumpai. Transfusi darah dari golongan yang tidak kompatibel dapat menyebabkan reaksi transfusi imunologis yang berakibat anemia hemolisis, gagal ginjal, syok, dan kematian.
Golongan darah manusia ditentukan berdasarkan jenis antigen dan antibodi yang terkandung dalam darahnya, sebagai berikut:
· Individu dengan golongan darah A memiliki sel darah merah dengan antigen A di permukaan membran selnya dan menghasilkan antibodi terhadap antigen B dalam serum darahnya. Sehingga, orang dengan golongan darah A-negatif hanya dapat menerima darah dari orang dengan golongan darah A-negatif atau O-negatif.
· Individu dengan golongan darah B memiliki antigen B pada permukaan sel darah merahnya dan menghasilkan antibodi terhadap antigen A dalam serum darahnya. Sehingga, orang dengan golongan darah B-negatif hanya dapat menerima darah dari orang dengan dolongan darah B-negatif atau O-negatif
· Individu dengan golongan darah AB memiliki sel darah merah dengan antigen A dan B serta tidak menghasilkan antibodi terhadap antigen A maupun B. Sehingga, orang dengan golongan darah AB-positif dapat menerima darah dari orang dengan golongan darah ABO apapun dan disebut resipien universal. Namun, orang dengan golongan darah AB-positif tidak dapat mendonorkan darah kecuali pada sesama AB-positif.
· Individu dengan golongan darah O memiliki sel darah tanpa antigen, tapi memproduksi antibodi terhadap antigen A dan B. Sehingga, orang dengan golongan darah O-negatif dapat mendonorkan darahnya kepada orang dengan golongan darah ABO apapun dan disebut donor universal. Namun, orang dengan golongan darah O-negatif hanya dapat menerima darah dari sesama O-negatif.
Secara umum, golongan darah O adalah yang paling umum dijumpai di dunia, meskipun di beberapa negara seperti Swedia dan Norwegia, golongan darah A lebih dominan. Antigen A lebih umum dijumpai dibanding antigen B. Karena golongan darah AB memerlukan keberadaan dua antigen, A dan B, golongan darah ini adalah jenis yang paling jarang dijumpai di dunia. Rhesus
Jenis penggolongan darah lain yang cukup dikenal adalah dengan memanfaatkan faktor Rhesus atau faktor Rh. Nama ini diperoleh dari monyet jenis Rhesus yang diketahui memiliki faktor ini pada tahun 1940 oleh Karl Landsteiner. Seseorang yang tidak memiliki faktor Rh di permukaan sel darah merahnya memiliki golongan darah Rh-. Mereka yang memiliki faktor Rh pada permukaan sel darah merahnya disebut memiliki golongan darah Rh+. Jenis penggolongan ini seringkali digabungkan dengan penggolongan ABO. Golongan darah O+ adalah yang paling umum dijumpai, meskipun pada daerah tertentu golongan A lebih dominan, dan ada pula beberapa daerah dengan 80% populasi dengan golongan darah B.
Kecocokan faktor Rhesus amat penting karena ketidakcocokan golongan. Misalnya donor dengan Rh+ sedangkan resipiennya Rh-) dapat menyebabkan produksi antibodi terhadap antigen Rh(D) yang mengakibatkan hemolisis. Hal ini terutama terjadi pada perempuan yang pada atau di bawah usia melahirkan karena faktor Rh dapat memengaruhi janin pada saat kehamilan.
NOMENKLATUR CHICAGO
Jumlah kromosom Komplemen Kromosom Seks
Contoh
46 , XY Wanita N
47, XY Pria N
47,XX, +21 trisomi 21 tipe komplit
46,XYy +(21,14) trisomi 21 tipe translokasi
46, XX/47,XX +21 trisomi 21 tipe mozaik
46, XX, 21 + adisi pada kromosom no 21
46,XX/46Xy true hermaphrodite
1.2. Manfaat Genetika
Manfaat dari mempelajari genetika adalah agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri atau setiap makluk yang berada di sekitar lingkungan kita.
Dalam dunia kedokteran ilmu yang paling populer yaitu tantang genetika manusia. Genetika perlu untuk :
a. mengetahui kelainan atau penyakit keturunan serta usaha untuk menanggulanginya,
b. menelusuri sifat keturunan seseorang (seperti golongan darah) yang perlu untuk penelitian warisan harta dan kriminalitas.
1.3. Kelainan Genetika
Kelainan genetika dibedakan menjadi 3:
1. Kelainan genetik yang bersifat autosom.
2. Kelainan genetic yang bersifat genosom
3. Kelainan akibat perubahan jumlah dam struktur kromosom
1. Kelainan genetic yang bersifat autosom.
Sifat autosom ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom.Gen ini ada yang dominan dan ada yang resesif.Oleh karena laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan.
Kelainan genetik yang bersifat autosom ini dibedakan menjadi dua:
§ Gen autosom dominan
Hadirnya sebuah gen dominan di dalam genotip seseorang sudah menyebabkan sifat itu tampak padanya.
a. Polidaktili (jari lebih)
Polidaktili adalah suatu kelainan yag diwariskan oleh gen autosomal dominan P, sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan atau pada kakinya.Walaupun polidaktili itu ditentukan oleh sebuah gen dominan autosomal,namun dalam kenyataannya seorang polidaktili kerapkali mempunyai ayah dan ibu berjari normal .Hal ini tidak perlu diherankan karena pengaruh gen itu pada orang tuanya tidak memperlihatkan ekspresi dan penetransi yang penuh.
b. Kemampuan mengecap phenylthiocarbamida (PTC)
Bagi sementara orang zat ini terasa pahit,sehingga mereka disebut pengecap (“taster”). Orang lainnya tidak merasakan apa-apa sehingga mereka ini disebut buta kecap (“nontaster”).
c. Thalassemia
Thalassemia ialah penyakit darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah (hemolisa). Thalassemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama sekali sintesa rantai hemoglobin,sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen.
d. Dentinogenesis imperfecta (gigi opalesen)
Dentinogenesis imperfecta adalah suatu kelainan pada gigi manusia dimana dentin berwarna putih seperti air susu (opalesen). Kelainan ini disebasbkan oleh gen dominan D,sedangkan alelnya resesip d bila homozigotik menyebabkan gigi normal.Gigi penderita kelainan ini memeliki email normal,tetapi ruang-ruang pulpa dan saluran-saluran akar pada kebanyakan gigi terhapus dengan dentin abnormal. Terdapat penambahan perbatasan pada hubungan antara mahkota dan akar-akar gigi molar.
e. Anonychia
Anonychia merupakan suatu kelainan bahwa kuku dari beberapa jari tangan dan atau kaki tidak ada atau tidak baik tumbuhnya, penyebabnya adalah gen dominan An pada autosom .
f. Retinal aplasia
Retinal aplasia merupakan suatu kelainan pada mata yang mengakibatkan orang lahir dalam keadaan buta.Penyebabnya gen dominan Ra.
g. Katarak
Katarak adalah suatu penyakit yang menyebabkan orang menjadi buta.Penyebabnya gen dominan K.
h. Daun telinga yang bebas
Daun telinga yang bebas (artinya tidak tumbuh melekat) dan bentuk meruncing dari pangkal tumbuhnya rambut di dahi (“Widows Peak
i. Warna rambut hitam
Seperti halnya dengan warna mata, warna rambut Disebabkan oleh adanya pigmen melanin.Jika pigmen melanin terdapat dalam jumlah banyak sekali,maka rambut berwarna hitam smpai coklat tua.Melanin yang jum;ahnya lebih sedikit menyebabakan rambut berwarna putih atau “blond hair”.
§ Gen autosom resesif
a. Mata biru
Warna mata timbul sebagai hasil pantulan cahaya dari granula melanin yang terdapat dalam iris Seperti diketahui,banyaknya granula melanin yang dibentuk ditentukan oleh gen.Orang yang memiliki genotip bb hanya mampu membentuk swdikit melanin,sehingga matanya berwarna biru.Orang yang homozigotik dominan BB mampu membentuk melanin dalam jumlah besar,sehingga matanya berwarna coklat tua sampai hitam.
b. ”Cystic fibrosis” (disingkat CF)
Kelainan ini disebabknan oleh adanya kelainan dalam metabolisme protein,sehingga mengakibatkan kerusakan atau kemunduran pada beberapa organ.
c. Tay sachs
Kelainaan ini disebabkan oleh urat saraf yang mengalami kemunduran dan mengakibatkan kehilangan kemampuan.
d. Gangguan mental
e. Albinisma
f. Diabetes mellitus
2. Kelainan genetic yang bersifat genosom
a) Kelainan X-linkage
1. Disebabkan oleh gen dominan
§ Gigi coklat, kelainan pada gigi yang menyebabkan gigi menjadi coklat, mudah rusak karena kurang email.
§ Kelainan disebabkan oleh gen dominan B pada kromosom X,dan diwariskan secara menyilang.
2. Disebabkan oleh gen resesif
a. Buta warna merah-hijau
§Disebabkan oleh gen resesif c dalam kromosom X
- Perempuan (XX):bisa normal CC, carrier Cc, buta warna cc
- Laki-laki (XY):hanya bisa normal C-, dan buta warna c-
- Diwariskan secara bersilang dan lebih sering diderita oleh laki-laki.
b. Anondontia
§tidak mempunyai benih gigi dalam tulang rahangnya, sehingga gigi tidak tumbuh seterusnya. Penderita juga menunjukkan actodermal displasia seperti rambut jarang, susah berkeringat, dll.
§ditentukan oleh alel resesif A
c. Hemofilia
§Penyakit keturunan yang menyebabkan darah seseorang sukar
membeku saat terjadi luka dan pada akhirnya akan menyebabkan penderita meninggal.
membeku saat terjadi luka dan pada akhirnya akan menyebabkan penderita meninggal.
v Dibedakan menjadi 3 macam:
1. Hemofilia A
§ Tidak mempunyai zat antihemofiliglobulin
§ Ditentukan oleh gen resesif h, jadi penderita perempuan (hh), laki-laki (h-)
2. Hemofilia B
§ Tidak mempunyai komponen plasma tromboplastin ( disingkat KPT; faktor IX )
3. Hemofilia C
§ tidak disebabkan oleh gen resesif dalam kromosom X, tapi oleh gen resesif yang jarang dijumpai pada autosom.
§ penderita tidak mampu membentuk zat
plasma tromboplastin antisedon.
plasma tromboplastin antisedon.
d. Sindrom lesch-nyhan
§karena ada pembentukan urin yang berlebihan terutama basa guanine disebabkan karena penderita tidak mampu membentuk enzim hipoxantin guanine phosporibasi transferase.
§penderita memperlihatkan tabiat abnormal
e. Hidrosefali terangkai X
§penyakit membesarnya kepala karena penimbunan cairan cerebospinal dalam ruang otak. Cairan ini memberi tekanan pada otak, sehingga bisa menyebabkan gangguan mental.
§keadaan normal: cairan otak tersebut untuk menjaga otak dari goncangan. Cairan ini dibentuk di empat ruang otak, dan berputar dalam ruang itu, mengelilingi otak kemudian dihiasp oleh aliran darah.
§keadaan sakit : ruang otak terhalang atau sangat menyempit, sehingga cairan otak akan terkumpul.
b) Kelainan Y-linkage
Ada tiga jenis gen ikatan Y:
1. Gen resesif wt
Menyebabkan timbulnya kulit-kulit diantara jari kaki (menyerupai katak)
2. Gen resesif Hg
Memiliki rambut panjang dan kaku seperti landak
3. Gen resesif h
Menyebabkan hipertichosis
3. Kelainan akibat perubahan jumlah kromosom
a. Euploidi ® variasi yang menyangkut seluruh set kromosom
§ Monoploid
Jarang terdapat pada hewan,kecuali lebah madu jantan karena terjadi secara partogenesis. Pada spesies hewan diploid,individu monoploid biasanya tumbuh abnormal dan embrionya jarang mencapai stadium dewasa.§ Poliploid
Terjadinya embrio manusia poliploid, secara teoritis,persatuan antara gamet monoploid dengan diploid akan menghasilkan individu triploid. Fertilisasi sel telur monoplid normal oleh lebih dari satu spermatozoa juga dimungkinkan. Karena polispermi semacam itu kadang-kadang didapatkan pada tikus dan kelinci. b. Aneuploidi ® variasi yang menyangkut hanya kromosom tunggal dalam suatu set kromosom. Biasanya disebabkan oleh adanya nondisjunction pada saat pembentukan gamet-gamet.
§ Monosomi pada manusia.
ü Sindrom Turner.
Ciri-cirinya:
- Tubuh pendek,
- leher pendek,dan
- pangkalnya seperti “bersayap”
- Kulit pada leher berselaput
- Dada lebar
- Tidak ada ovarium
- Tanda kelamin sekunder tidak berkembang
- Kurangnya hormon kelamin
§ Trisomi pada manusia
v Trisomi untuk kromosom kelamin
ü Sindrom Klinefelter
Ciri-cirinya:
- Tumbuhnya payudara
- Pertumbuhan rambut kurang
- Suara tinggi seperti wanita
- Testis kecil
- Lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh tampak tinggi.
ü Sindrom Triple X (47,XXX)
Wanita XXX
Ciri-cirinya:
- Alat kelamin luar seperti bayi
- Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang
- Menstruasi sangat tidak teratur
- Ovarium dalam keadaan seperti sudah menaopause
- Mental abnormal
Pria XYY
Ciri-ciri:
- Tubuh ekstrim tinggi
- Intelegensinya mempunyai IQ antara 50-118
- Abnormalitet alat genitalia luar dan dalam tetapi tidak menimbulkan anomali dalam tubuh
- Lebih agresif dibandingkan pria normal
- Suka berbuat jahat serta malanggar hukum.
v Trisomi untuk autosom
ü Sindrom Down
Ciri-cirinya:
- Tuna mental
- Adanya lipatan pada kelopak mata
- Tubuh pendek
- Lengan dan kaki kadang-kadang bengkok
- Kepala lebar
- Mulut selalu terbuka
- Wajah membulat
- Gigi rusak
- IQ rendah (27-75)
- Kelainan pada jantung
- Tidak resisten terhadap penyakit
ü Sindrom Patau
Ciri-cirinya:
- Cacat mental
- Tuli
- Polidaktili
- Mata kecil
- Kelainan otak, jantung, ginjal,dan usus
ü Sindrom Edwards
Ciri-cirinya:
- Telinga rendah
- Rahang bawah rendah
- Mulut kecil
- Tuna mental
- Ginjal doble
- Tulang dada pendek
4. Kelainan akibat perubahan struktur kromosom
1. Delesi
2. Inverse
3. Translokasi
1.4. Konsultasi Genetika
“As a communication process which deals with the risk of developing or transmitting a genetic disorder” (Emery’s Elements of Medical Genetics by Robert F Mueller & Lan D Young), yang artinya konsutasi genetik ialah suatu proses komunikasi yang tujuannya untuk mengetahui resiko perkembangan dan penurunan kelainan genetik.
Keadaan Yang Membutuhkan Konsultasi Genetik :
§ Ibu yang berusia lanjut (>34 tahun), karena risiko trisomi meningkat.
§ Tes skrining prenatal menunjukkan hasil abnormal
§ Amniosintesis memberikan hasil abnormal
§ Salah satu orangtua atau saudara menderita kelainan genetik
§ Orang tua memiliki anak dengan kelainan genetik
§ Ibu yang mengalami keguguran ≥ 2 kali atau bayinya meninggal dalam 1 bulan pertama
§ Kejadian gangguan genetik yang terkait dengan ras atau etnik tertentu
Konseling Genetik merupakan proses :
1.Evaluasi riwayat keluarga dan catatan medis
2.Permintaan tes genetik
3.Evaluasi hasil pemeriksaan
4.Memberikan wawasan terhadap orang tua dan memberikan solusi langkah apa yang akan dilakukan selanjutnya.
0 komentar:
Posting Komentar